研究者通过中国早于发性乳腺癌患者的样品分析，找到了一个新的中国人群特异的CHEK2变异位点Y390C。该位点在身体健康人群中以0.8%的比例低频不存在，然而在早发性乳腺癌患者中，该变异位点的频率增高至8.0%。部分Y390C携带者有家族乳腺癌、病史，并且Y390C携带者有发作年龄多早于于35岁，提醒这个变异有可能是中国早于发性乳腺癌的新型遗传因素。该项研究新发现了CHEK2Y390C这个中国人群特异的造成乳腺癌的基因突变位点，说明了了该变异在分子层面上对DNA受损反应的影响。
研究提醒，占到中国人群0.8％左右的Y390C携带者有可能易患早于发性乳腺癌。专家指出，这项研究成果既为中国乳腺癌的临床筛查、防治、分型获取了新的思路，也为对应靶点药物的研发及肿瘤特异性化疗获取了新的理论基础和探寻途径。
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